Skip to content

Фенилкетонурия – это

Фенилкетонурия (ФКУ) –  генетическое заболевание метаболического обмена, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.  Без правильного лечения ФКУ сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в организме, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и  нарушению умственного развития.  ФКУ относится к редким заболеваниям, частота рождения ребенка с ФКУ в г. Москве – 1 на 10000 новорожденных.

При своевременной диагностике можно полностью избежать патологических изменений, если с момента подтверждения диагноза резко ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения также даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее повреждений ЦНС.

Дети с ФКУ рождаются без клинических признаков болезни. Фенилаланин, поступающий с первых дней жизни с молоком матери или адаптированной  молочной смесью, способствует выявлению заболевания. На 3-4 сутки жизни ребенка во всех роддомах России проводят неонатальный скрининг — анализ крови для обнаружения ряда врожденных заболеваний обмена веществ. Таким образом, происходит раннее диагностирование фенилкетонурии, и появляется возможность немедленного начала лечения и, следовательно, предотвращения нежелательных последствий.

Лечение представляет собой  диету со строгим ограничением поступления фенилаланина с пищей.  Диета вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ и длится минимум до полового созревания. Большинство иностранных врачей придерживается мнения о необходимости пожизненной диеты (long-life diet).

Учитывая высокое содержание фенилаланина в животном белке, из рациона ребенка полностью исключаются продукты животного происхождения, такие как: мясо, птица, рыба, яйца, субпродукты, большинство молочных продуктов, а также большинство бобовых, грибов и орехов.  Поступление с пищей растительного белка тщательно дозируется с учётом возраста и массы тела ребёнка. Все жизненно необходимые вещества, содержащиеся в запрещенных продуктах, компенсируют за счет специальных продуктов лечебного питания, имеющих в составе все необходимые аминокислоты, витамины и микроэлементы, кроме фенилаланина (так называемые «аминокислотные смеси»). Учитывая высокую стоимость подобных препаратов лечение финансируется государством и проводится под наблюдением высококвалифицированных врачей и других специалистов. Расчет диеты проводит врач индивидуально для каждого больного ФКУ с учетом допустимого количества фенилаланина.

При ФКУ вполне возможно грудное вскармливание. Необходимо только контролировать содержание фенилаланина в крови ребенка с помощью анализов.  Самой кормящей маме не нужно ограничивать потребление белка, так как его количество в грудном молоке практически постоянно и не меняется в зависимости от продуктов питания матери.  Недостаточное поступление белка в организм кормящей мамы попросту отключает лактацию. Особенно ценно кормление грудью детей, находящихся в группе риска нервно-психических заболеваний, к которым относятся ФКУ. Поэтому если есть хоть малая возможность кормить ребенка грудным молоком нельзя упускать её. Не стоит забывать, что даже самая лучшая, но искусственная, молочная смесь не имеет в составе много того, что Природа добавила в грудное молоко матери.

В питании детей старше года и взрослых с ФКУ кроме разрешенных фруктов и овощей применяются различные мало- и безбелковые продукты промышленного производства. Их ассортимент постоянно расширяется. Существуют компании, уже давно и отлично зарекомендовавшие себя в производстве таких продуктов, как российские, так и зарубежные.

В Европе и Америке, Канаде, Австралии уже применяется лекарственный препарат, зарекомендовавший себя в лечении ФКУ любой формы — Kuvan®, с помощью которого можно существенно смягчить диету.

По состоянию на 2012 год этот препарат в России еще не зарегистрирован, но клинические испытания должны быть начаты в 2013 году.

Также в России и других странах существует свой перечень мер медицинской помощи и социальной поддержки для больных ФКУ. В России к таким мерам, в первую очередь, относится бесплатное обеспечение лечебными продуктами питания (аминокислотными смесями) детей до 18 лет, наблюдение детей в медучреждениях, возможность оформить инвалидность ребенку с целью получения дополнительной социальной поддержки, как следствие многие льготы и многое другое.

Учитывая  выше  сказанное, можно с уверенностью утверждать, что жизнь семьи, в которой родился ребенок с ФКУ мало чем отличается от жизни других. Со временем приходит опыт, вопросы находят ответы и жизнь особенной семьи приобретает свои особенные краски. Самое главное — строго контролировать уровень фенилаланина в крови ребенка, тогда всех последствий болезни удастся избежать в полной мере. Ведь только в руках родителей – будущее их ребенка!

История ФКУ

Впервые болезнь Фенилкетонурия была описана в 1934 норвежским учёным А. Фёллингом.  Первое  успешное лечение ФКУ было разработано и проведено в Англии в Бирмингемском детском госпитале группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века. Однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики ФКУ по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных. Экспресс-метод по определению содержания фенилаланина в сухом пятне крови разработал американский педиатр Р. Гатри. В медицинскую практику этот анализ был внедрен  в 1958—1961 годах.

Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, то есть вызываемое множеством мутаций в разных генах. Были выделены и описаны различные, в том числе атипичные,  формы ФКУ и  разработаны новые методы лечения. Для диагностики ФКУ 2 и 3 типа необходимы дополнительные методы исследования. При классической форме ФКУ имеется мутация в гене, отвечающем за выработку фермента, контролирующего переработку фенилаланина в тирозин.  Атипичные  формы ФКУ связаны с наличием мутации в гене, отвечающем за выработку кофермента, который контролирует работу фермента.  Лечение ФКУ 2 и 3 не ограничивается только диетотерапией, а также требует искусственного введения кофактора и применения еще ряда лекарственных препаратов. В ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.

ФКУ и взрослая жизнь

Посмотрите видео tut.by о Диме, который живет с фенилкетонурией:

Автор: Белобородова Елена

 

Статья написана с использованием материалов сайтов www.vmeste-so-vsemi.ruwikipedia.ru, medinfa.ru